"Día Mundial Contra las Enfermedades Raras"
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial contra las Enfermedades Raras.
Podemos definir enfermedad rara como aquella patología que afecta a un número limitado de la población, menos de 5 de cada 10.000 personas se ven afectadas por alguna de estas enfermedades.
En la actualidad, existen alrededor de 5.000 y 8.000 enfermedades raras.Se estima que en España existen tres millones de personas que la sufren.
Alguna de las características de estas enfermedades son:
Podemos definir enfermedad rara como aquella patología que afecta a un número limitado de la población, menos de 5 de cada 10.000 personas se ven afectadas por alguna de estas enfermedades.
En la actualidad, existen alrededor de 5.000 y 8.000 enfermedades raras.Se estima que en España existen tres millones de personas que la sufren.
Alguna de las características de estas enfermedades son:
- Aparecen a una edad temprana.
- Las personas padecen dolores crónicos.
- En más de la mitad de los pacientes el pronóstico vital está en juego.
Es tal el desconocimiento de estas enfermedades que establecer el diagnóstico correcto es complicado.Casi el 45% de la población no dispone de tratamiento o si lo tiene,no es el correcto.
El Día Mundial Contra las Enfermedades Raras tiene como objetivo principal la investigación de estas enfermedades de manera prioritaria.Para ello el Estado debería de incluirlas en los Presupuestos Generales lo que supondría un aumento en el campo científico, mayor acceso al diagnóstico...Que llevaría a la mejora de la calidad de las personas que desgraciadamente padecen dicha enfermedad.
Durante todo este mes,además, se realizan numerosas reuniones, actos, carreras solidarias..
En este post he decidido hablar de las enfermedades raras que me han llamado la atención.
"El Síndrome de Marfan"
Es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que afecta al esqueleto, los pulmones, el corazón, los vasos sanguíneos..Se caracteriza por malformaciones óseas como aracnodactilia (dedos desproporcionados, largos y delgados), pectus excavatum ( esternón desplazado hacia dentro). Además presentan hiperextensibilidad en rodillas, piernas y suele a(Icompañarse de miopía aguda.
(imagen rescatada de google imagen sin derechos de autor)
"Síndrome de Gilles de la Tourette"
Es una enfermedad también llamada "enfermedad de los tics" que afecta al sistema nervioso. Se caracteriza por tics constantes e involuntarios de los músculos , o una producción involuntaria de ruidos (tos, palabras,respiración muy fuerte..). Estos tics varían depende del estado de salud de la persona, mejoran durante la adulted, pueden ocurrir durante el sueño..Los hombre suelen tener mas probabilidad de sufrir este síndrome.
(imagen rescatada de Pixabay sin derechos de autor)
"Síndrome X-frágil"
Su origen es debido a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es más conocida como retraso mental hereditario. En España la sufren 1 de 4.000 varones y 1 de 6.000 mujeres.Causa dificultades en el aprendizaje, ansiedad, hiperactividad, comportamientos autistas...
No existe una cura para esta enfermedad pero sí pueden ayudar terapias.
Para finalizar mi entrada destacar la entidad pública Feder (Federación Pública de Enfermedades Raras) que lucha para que cada vez se de más a conocer estas enfermedades.
En FEDER defienden que todos tenemos voz sin tener en cuenta nuestra enfermedad."La diversidad y la unión nos hace fuertes" es uno de sus lemas.
Está presente en varias comunidades autónomas como Extremadura, Andalucía, País Vasco...
Todo su trabajo se ha visto reconocido a lo largo de todos estos varios años con varios premios..
- VII Premio Doctor Francisco Guirado 2018 en la Categoría Coletiva (2018)
- VI Premio Estatal del Trabajo Social en la Categoría de Entidades que contribuyen a la participación ciudadana y conciencia social (2018)
- Accésit Premios "la Caixa" a la Innovación Social 2017 por nuestro proyecto ‘Atención psicosocial en enfermedades poco frecuentes’ (2018)
- VI Premio Estatal del Trabajo Social en la Categoría de Entidades que contribuyen a la participación ciudadana y conciencia social (2018)
- Accésit Premios "la Caixa" a la Innovación Social 2017 por nuestro proyecto ‘Atención psicosocial en enfermedades poco frecuentes’ (2018)
En su página web puedes encontrar numerosa información de interés: testimonios de personas afectadas, últimas noticias, ayuda como voluntario y ayuda profesional, realizar donaciones... Pasaros por su página y ayudar al conocimiento de estas enfermedades.
Fuentes de información:
-https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465
¡Hola Rocío! Me ha gustado bastante tu entrada, aunque por ejemplo el síndrome de Tourette ya lo conocía, las otras dos enfermedades no tenía ni idea de que existían. También me ha parecido súper importante la labor que hace la entidad pública que nombras (FEDER), que como bien dices trata de dar más visibilidad a este tipo de enfermedades. ¡Más visibilidad a las enfermedades raras!
ResponderEliminar¡Hola Carmen!
EliminarMuchas gracias por tu aportación,me siento satisfecha por haberte hecho saber un poquito más sobre estas enfermedades.Un saludo!
¡Hola Rocio!
ResponderEliminarEn primer lugar, debo decirte que me encanta tu blog, me he pasado un ratito investigándolo y me encanta la elección del tema y colores que has elegido, creo que definen muy bien tu personalidad.
Esta semana me ha tocado el rol de comentarista y he encontrado en este publicación una gran oportunidad para desarrollar mi opinión.
Me encanta esta publicación sobre las enfermedades raras, me da mucha rabia que el estado no dedique un dinero específico para poder buscar una solución a estas personas que la padecen, estoy contigo en que el estado debería dedicar un presupuesto específico para investigar más sobre ellas.
Por suerte tengo una amiga que sufre una de ellas, digo por suerte por que mi amiga es el mayor ejemplo de superación que conozco. Su enfermedad la obliga a tomar 15 pastillas diarias, las cuales le afectan el corazón y tiene taquicardias, sus huesos se van debilitando, lo que le ha llevado a acabar usando una silla de ruedas, ya que no puede andar largas distancias y se cansa fácilmente. La quiero tanto, estaba buscando una silla de ruedas rosa para poder llevarla a su gusto y no la ha encontrado.
Vive la enfermedad con libertad y con completa normalidad. Es verdad que su vida ha cambiado mucho y que ha habido muchas personas que la han intentado hundir, pero ella siempre les ha respondido con su preciosa sonrisa.
Me alegro mucho de que hayas dedicado una publicación de tu blog a este tema, sigue así.
Un saludo.
¡Hola Alba!Muchas gracias por tu aportación.Como he citado anteriormente es muy necesario que la sociedad invierta más en avances científicos para las personas que sufren estos tipos de enfermedades.
EliminarMe parece genial que hayas expresado tu sentimiento hacia tu amiga.Ojalá y su vida fuera más fácil.Pero estoy convencida de que conseguirá todo lo que se proponga en la vida.¡Un saludo y muchas fuerzas para tu amiga!
Hola Rocio. Me ha parecido súper interesante y me ha llamado mucho la atención el tema que has tratado en tu entrada.
ResponderEliminarGracias a tu entrada he podido aprender un poco más sobre enfermedades raras y algunos tipos. Pienso que las enfermedades raras deben de visibilizarse para poder conseguir más conciencia ya que muchas personas carecen de información. A su vez en imprescindible invertir en la investigación de enfermedades raras.
Muchísimas gracias por tu aportación,pienso exactamente lo mismo que tú.¡Un saludo!
Eliminar¡Buenas Rocío! Me ha parecido muy interesante el tema que has tratado en este post ya que creo que no hay mucha información de ello, y son unas enfermedades que tienen la misma importancia que otra cualquiera.
ResponderEliminarBajo mi punto de vista, debería de haber más recursos para poder ayudar a estas personas que sufren esto.
El síndrome que me ha parecido más curioso es el segundo que mencionas, ya que muchas veces las personas miran de una forma despectiva a las personas que sufren esta enfermedad, criticándolas o haciendo comentarios inofensivos, cuando en verdad, lo que no saben es que son movimientos involuntarios.
Y gracias por adjuntarnos la pagina web y poder echarla un vistazo.
¡Un saludo!
¡Buenas María!
EliminarEs lo que dices,las personas cuando ven a personas con estos problemas les miran y tratan de forma despectiva,sin pararse un poco y pensar que lo hacen involuntariamente.¡Gracias a ti por tu publicación!
Hola Rocío, aprovecho mi rol de comentarista esta semana para darte la enhorabuena por el diseño y los post tan originales de tu blog. Me ha parecido muy interesante toda la información expuesta, debo admitir que no tenía constancia de ninguna de estas enfermedades raras y gracias a tu publicación, ahora sé mucho más sobre ellas.
ResponderEliminarConsidero que destinar las distintas publicaciones del rol semanal partiendo de un día dedicado a ellas, es algo perfecto para crear un poco de concienciación en nuestra sociedad.
Desde mi punto de vista creo que es muy importante que a estas personas no se las vean como "bichos raros" por las patalogías que padecen y con información objetiva y una educación temprana conseguiremos que desde nuestra labor de educador sociales estemos creando un mejor lugar para vivir, facilitando a aquellos que tienen problemas la integración, la convivencia...Además es muy importante prestar todo nuestro apoyo si estamos ante un caso de enfermedad rara para que esas personas consigan una mejor calidad de vida y más facilidades. Me ha gustado mucho que hayas nombrado a FEDER, su labor y los premios que ha conseguido, que a mi parecer son pocos para la maravillosa actuación que realizan.
Un saludo Rocío, encantada de haber visitado tu blog.
¡Hola Andrea! Muchas gracias por tu comentario, siento gran satisfacción al saber que te ha servido para conocer cosas que desconocias. Me encanta tu reflexión y que destaques el gran papel del/a educador/a social.
ResponderEliminar