"Día Mundial Contra las Enfermedades Raras"
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial contra las Enfermedades Raras.
Podemos definir enfermedad rara como aquella patología que afecta a un número limitado de la población, menos de 5 de cada 10.000 personas se ven afectadas por alguna de estas enfermedades.
En la actualidad, existen alrededor de 5.000 y 8.000 enfermedades raras.Se estima que en España existen tres millones de personas que la sufren.
Alguna de las características de estas enfermedades son:
Podemos definir enfermedad rara como aquella patología que afecta a un número limitado de la población, menos de 5 de cada 10.000 personas se ven afectadas por alguna de estas enfermedades.
En la actualidad, existen alrededor de 5.000 y 8.000 enfermedades raras.Se estima que en España existen tres millones de personas que la sufren.
Alguna de las características de estas enfermedades son:
- Aparecen a una edad temprana.
- Las personas padecen dolores crónicos.
- En más de la mitad de los pacientes el pronóstico vital está en juego.
Es tal el desconocimiento de estas enfermedades que establecer el diagnóstico correcto es complicado.Casi el 45% de la población no dispone de tratamiento o si lo tiene,no es el correcto.
El Día Mundial Contra las Enfermedades Raras tiene como objetivo principal la investigación de estas enfermedades de manera prioritaria.Para ello el Estado debería de incluirlas en los Presupuestos Generales lo que supondría un aumento en el campo científico, mayor acceso al diagnóstico...Que llevaría a la mejora de la calidad de las personas que desgraciadamente padecen dicha enfermedad.
Durante todo este mes,además, se realizan numerosas reuniones, actos, carreras solidarias..
En este post he decidido hablar de las enfermedades raras que me han llamado la atención.
"El Síndrome de Marfan"
Es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que afecta al esqueleto, los pulmones, el corazón, los vasos sanguíneos..Se caracteriza por malformaciones óseas como aracnodactilia (dedos desproporcionados, largos y delgados), pectus excavatum ( esternón desplazado hacia dentro). Además presentan hiperextensibilidad en rodillas, piernas y suele a(Icompañarse de miopía aguda.
"Síndrome de Gilles de la Tourette"
Es una enfermedad también llamada "enfermedad de los tics" que afecta al sistema nervioso. Se caracteriza por tics constantes e involuntarios de los músculos , o una producción involuntaria de ruidos (tos, palabras,respiración muy fuerte..). Estos tics varían depende del estado de salud de la persona, mejoran durante la adulted, pueden ocurrir durante el sueño..Los hombre suelen tener mas probabilidad de sufrir este síndrome.
(imagen rescatada de Pixabay sin derechos de autor)
"Síndrome X-frágil"
Su origen es debido a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es más conocida como retraso mental hereditario. En España la sufren 1 de 4.000 varones y 1 de 6.000 mujeres.Causa dificultades en el aprendizaje, ansiedad, hiperactividad, comportamientos autistas...
No existe una cura para esta enfermedad pero sí pueden ayudar terapias.
Para finalizar mi entrada destacar la entidad pública Feder (Federación Pública de Enfermedades Raras) que lucha para que cada vez se de más a conocer estas enfermedades.
En FEDER defienden que todos tenemos voz sin tener en cuenta nuestra enfermedad."La diversidad y la unión nos hace fuertes" es uno de sus lemas.
Está presente en varias comunidades autónomas como Extremadura, Andalucía, País Vasco...
Todo su trabajo se ha visto reconocido a lo largo de todos estos varios años con varios premios..
- VII Premio Doctor Francisco Guirado 2018 en la Categoría Coletiva (2018)
- VI Premio Estatal del Trabajo Social en la Categoría de Entidades que contribuyen a la participación ciudadana y conciencia social (2018)
- Accésit Premios "la Caixa" a la Innovación Social 2017 por nuestro proyecto ‘Atención psicosocial en enfermedades poco frecuentes’ (2018)
- VI Premio Estatal del Trabajo Social en la Categoría de Entidades que contribuyen a la participación ciudadana y conciencia social (2018)
- Accésit Premios "la Caixa" a la Innovación Social 2017 por nuestro proyecto ‘Atención psicosocial en enfermedades poco frecuentes’ (2018)
En su página web puedes encontrar numerosa información de interés: testimonios de personas afectadas, últimas noticias, ayuda como voluntario y ayuda profesional, realizar donaciones... Pasaros por su página y ayudar al conocimiento de estas enfermedades.
Fuentes de información:
-https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465